Silver Russell Sendromu Nedir?
Silver Russell Sendromu (Russell-Silver Sendromu) Nedir? Russell-Silver Sendromu Neden Olur? Üçgen Yüz Hastalığı Nedir? Williams Sendromu Nedir? Edward Sendromu (Trizomi 18) Nedir?
Silver Russell Sendromu (Russell-Silver Sendromu) Nedir?
Silver Russell Sendromu, doğuştan gelen nadir bir genetik büyüme bozukluğudur. En belirgin özelliği, düşük doğum ağırlığı ve doğum sonrası büyüme geriliğidir. Yüz yapısı tipik olarak “üçgen yüz” görünümündedir; alın geniş, çene küçük ve yüz uzun görünür. Ayrıca vücut asimetrisi, kısa boy ve kas zayıflığı gibi belirtiler de görülür.
Russell-Silver Sendromu Neden Olur?
Genellikle kromozom 7 ve 11 üzerinde genetik değişiklikler (imprinting hataları) nedeniyle oluşur. Bu genetik bozukluklar, büyüme faktörlerinin ve hormonların düzenlenmesini etkiler. Kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik ve epigenetik faktörlerin birleşimi hastalığa yol açar.
Üçgen Yüz Hastalığı Nedir?
“Üçgen yüz” terimi, yüz hatlarının belirgin bir biçimde alın kısmı geniş, çene ucu ince ve dar olarak görünmesini tanımlar. Bu özellik birçok genetik sendromda, özellikle Silver Russell Sendromu’nda sıkça rastlanır.
Williams Sendromu Nedir?
Williams Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve genellikle kalp problemleri, gelişim geriliği, belirgin yüz özellikleri (geniş burun köprüsü, geniş ağız, dolgun yanaklar), öğrenme güçlüğü ve sosyal kişilik özellikleriyle kendini gösterir. Nedeni 7. kromozomdaki genlerin bir kısmının eksik olmasıdır.
Edward Sendromu (Trizomi 18) Nedir?
Edward Sendromu, 18. kromozomun fazladan bir kopyasının (trizomi) bulunmasıyla oluşan genetik bir bozukluktur. Bu durum ciddi doğumsal anomaliler, kalp problemleri, gelişim geriliği ve erken ölümle karakterizedir. Bebeklerin çoğu ilk yıl içinde hayatını kaybeder.
Bakmadan Geçme
