Hemofili nedir, belirtileri nelerdir?

Hemofili genellikle X kromozomuyla ilişkili olan bir rahatsızlıktır ve çoğunlukla erkekleri etkiler. Kadınlar genellikle taşıyıcıdır, yani hastalığı çocuklarına geçirebilirler.

Hemofili, kan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği veya işlevinin bozulması sonucunda ortaya çıkar. En sık rastlanan türleri hemofili A ve hemofili B'dir. Hemofili A'da faktör VIII eksikliği, hemofili B'de ise faktör IX eksikliği bulunur. Bu faktörler normalde kanın pıhtılaşmasını sağlar.

Hemofili belirtileri arasında şunlar yer alabilir:

• Kol veya bacaklarda beklenmedik kanamalar
• Eklem içi kanamalar (hemartroz)
• Sık burun kanamaları
• Diş eti kanamaları
• Kolay morarma veya deri altı morluklar

Hemofili olan bireylerde kanamalar, küçük bir yaralanmadan veya diş fırçalamadan sonra bile uzun sürebilir. Ayrıca iç organlarda veya kaslarda kanamalar da olabilir.

Hemofili tanısı genellikle kan testleriyle konur. Tedavi genellikle pıhtılaşma faktörü replasmanı, ilaçlar ve kanamayı durdurmaya yönelik müdahalelerle yapılır. Hemofili tedavisinde amaç, kanamaları kontrol altında tutmak ve hastaların yaşam kalitesini artırmaktır.

Hemofili hakkında farkındalığı artırmak ve doğru tedavi ile hastaların yaşamını kolaylaştırmak için düzenli tıbbi takip önemlidir. Hastalar ve aileleri, hemofili ile yaşamak için gerekli bilgiyi ve destekleri sağlayan özel merkezlerden faydalanabilirler.